La génétique médicale est une spécialité qui occupe peu de place dans la formation des étudiants en médecine. Les cours dispensés sont de qualité très variable d'une faculté à l'autre. Afin d'essayer d'uniformiser les connaissances de base au niveau national, le collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale (CNEPGM) a rédigé cet ouvrage en août 2022. Ce livre de référence présente les cours à connaître pour valider le diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM) et les items à réviser pour le concours de l'internat (ECN / EDN).
Voici le sommaire :
- Partie I : Introduction à la génétique médicale
- L'architecture du génome
- structure et fonction du génome humain : particularité des chromosomes sexuels, inactivation du chromosome X
- Structure et fonction du génome humain
- Partie II : Génétique formelle
- Hérédité monogénique et mosaïcisme
- Génétique des populations
- Partie III : Génétique chromosomique
- Cytogénétique conventionnelle : technique et principales anomalies
- Cytogénétique moléculaire
- Anomalies cytogénétiques et moléculaires dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides
- Partie IV : Génétique moléculaire
- Anomalies génétique à l'échelle du gène
- Principales techniques d'analyse des anmalies génétiques à l'échelle du gène
- Le séquençage de nouvelle génétique : principe, applications en diagnostic et perspectives
- Partie V : Génétique et pratique médicale
- Le conseil génétique
- Génétique clinique : examen de l'enfant porteur d'anomalies du développement
- Hétérogénéité des maladies génétiques
- Diagnostic prénatal et préimplantatoire
- Dépistage néonatal : éléments à l'usage des cliniciens généticiens
- Le diagnostic présymptomatique dans les maladies neurodégénératives héréditaires à début tardif
- Dispositions législatives entourant la pratique des tests génétiques
- Enjeux éthiques, juridiques et psychologiques en génétique médicale
- Maladies génétiques fréquences de transmission non mendélienne : les maladies mitochondriales
- Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l'empreinte génomique parentale et maladies associées
- Maladies génétiques fréquences de transmission non mendelienne : les maladies associées aux mutations dynamiques
- Oncogénétique
- Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique
- Perspectives thérapeutiques en génétique médicale
- La pharmacogénétique
- Partie VI : Complément ECN
- Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie chromosomique : la trisomie 21
- Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie génétique : la mucoviscidose
- Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile
- Partie VII : Entraînements et corrigés