Génétique médicale

Génétique médicale

Ce livre de génétique médicale permet d'acquérir les bases de cette spécialité peu connue pour préparer au mieux le concours de l'internat (ECNi, EDN).

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La génétique médicale est une spécialité qui occupe peu de place dans la formation des étudiants en médecine. Les cours dispensés sont de qualité très variable d'une faculté à l'autre. Afin d'essayer d'uniformiser les connaissances de base au niveau national, le collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale (CNEPGM) a rédigé cet ouvrage en août 2022. Ce livre de référence présente les cours à connaître pour valider le diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM) et les items à réviser pour le concours de l'internat (ECN / EDN).

Voici le sommaire :

  • Partie I : Introduction à la génétique médicale
    • L'architecture du génome
    • structure et fonction du génome humain : particularité des chromosomes sexuels, inactivation du chromosome X
    • Structure et fonction du génome humain
  • Partie II : Génétique formelle
    • Hérédité monogénique et mosaïcisme
    • Génétique des populations
  • Partie III : Génétique chromosomique
    • Cytogénétique conventionnelle : technique et principales anomalies
    • Cytogénétique moléculaire
    • Anomalies cytogénétiques et moléculaires dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides
  • Partie IV : Génétique moléculaire
    • Anomalies génétique à l'échelle du gène
    • Principales techniques d'analyse des anmalies génétiques à l'échelle du gène
    • Le séquençage de nouvelle génétique : principe, applications en diagnostic et perspectives
  • Partie V : Génétique et pratique médicale
    • Le conseil génétique
    • Génétique clinique : examen de l'enfant porteur d'anomalies du développement
    • Hétérogénéité des maladies génétiques
    • Diagnostic prénatal et préimplantatoire
    • Dépistage néonatal : éléments à l'usage des cliniciens généticiens
    • Le diagnostic présymptomatique dans les maladies neurodégénératives héréditaires à début tardif
    • Dispositions législatives entourant la pratique des tests génétiques
    • Enjeux éthiques, juridiques et psychologiques en génétique médicale
    • Maladies génétiques fréquences de transmission non mendélienne : les maladies mitochondriales
    • Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l'empreinte génomique parentale et maladies associées
    • Maladies génétiques fréquences de transmission non mendelienne : les maladies associées aux mutations dynamiques
    • Oncogénétique
    • Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique
    • Perspectives thérapeutiques en génétique médicale
    • La pharmacogénétique
  • Partie VI : Complément ECN
    • Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie chromosomique : la trisomie 21
    • Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie génétique : la mucoviscidose
    • Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile
  • Partie VII : Entraînements et corrigés

Les items de l'EDN concernés

Item
45 Spécificités des maladies génétiques
46 Médecine génomique

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